DOENÇAS RARAS

As doenças raras são caracterizadas como aquela doença que coloca em risco a vida do paciente e/ou é cronicamente debilitante, alterando a qualidade de vida do portador, seja por não conseguir andar, comer, sentar ou respirar. Além disso, para ser considerada uma doença rara a sua prevalência na população deve ser baixa.

Uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas para cada 100.000 indivíduos.

Apesar de serem raras, essas doenças são significativas e necessitam de políticas públicas visando o seu diagnóstico, a prevenção e o tratamento. Estima-se que existam de 6 a 8 mil tipos diferentes dessas doenças espalhadas pelo mundo, sendo que 80% delas são de origem genética e cerca de 30% de seus portadores morrem antes de alcançar os 5 anos de idade.

Quais são essas doenças?

Veja alguns exemplos para que você aí do outro lado tenha uma ideia de quais são:

• Hemofilia: Se você já passou do 3º ano do ensino médio, com certeza já ouviu seu professor ou professora de biologia falar sobre esta doença nas aulas de genética! Essa doença é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue, é hereditária e causa sangramentos externos e internos (articulações, músculos, mucosas). Quem possui essa doença pode morrer de hemorragia caso não tome os medicamentos prescritos por um hematologista.
• Doença de Crohn: Trata-se de uma inflamação crônica que atinge o intestino. Alguns dos principais sintomas são diarreia, com ou sem presença de sangue, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, pedra nos rins e na vesícula. Em casos mais graves pode ocorrer entupimento ou perfurações no intestino. Não se sabe ao certo o que causa essa doença, mas há indícios de que ela surge por conta de problemas no sistema imunológico.
• Doença de Gaucher: Essa doença causa alterações no fígado e no baço e pode acometer crianças e adultos. Quem apresenta a doença pode ter manchas na pele, ossos fracos, diarreia, sangramento nasal, cansaço e fraqueza. É uma doença genética e hereditária. Possui difícil diagnóstico, pois seus sintomas podem confundir a análise clínica.

As doenças raras possuem cura?

As doenças raras não possuem uma cura eficaz, mas sim um tratamento por meio de medicações. Essas medicações precisam seguir os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que são documentos que estabelecem como devem ser realizados o diagnóstico da doença ou do agravo da saúde, e também como o portador da doença deve ser acompanhado e medicado. Tudo isso deve ser baseado em evidências científicas, o que assegura critérios de eficácia, efetividade, segurança e custo-efetividade das tecnologias recomendadas.

Segundo o Ministério da Saúde, existem 36 PCDT de doenças raras. Para você conhecer um exemplo, segue o link do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Artrite Reumatoide (clique para baixar o documento).

Também é possível descobrir uma doença rara antes mesmo do nascimento, através da triagem-neonatal. Essa triagem auxilia no aconselhamento genético, que faz parte da equipe multidisciplinar para pesquisas de doenças raras, facilitando o seu diagnóstico e tratamento.

Com a triagem-neonatal e o tratamento há chances de melhorar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes!